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X因素

点击量:   时间:2017-08-01 16:09:46

作者:Michael Day美国科学家发现了一个令人震惊的角色转变,这个角色在男性受折磨的遗传疾病世界中被发现他们说,一种罕见的精神发育迟滞明显与X染色体上有缺陷的基因有关,但奇怪的是,这种疾病只影响女性到目前为止,X染色体上有缺陷的基因引起的疾病,如血友病,几乎只在男性身上发现这是因为男性每个细胞中有一个X染色体和一个Y染色体,而女性有两条X染色体如果男性的X染色体携带血友病突变,那么与女性不同,他在另一条染色体上缺少第二个正常基因来补偿但现在匹兹堡宾夕法尼亚大学的斯蒂芬瑞安和他的同事说他们已经找到了一个罕见的X连锁缺陷角色逆转的例子该团队研究了美国中西部的一个大家庭,其中许多女性成员患有遗传性癫痫发作和精神发育迟滞,研究人员称其为EFMR研究人员在最新一期的“自然遗传学”(第17卷,第92页)中说,这种情况显然与X连锁男人总是把他们唯一的X染色体传给女儿在这项研究中,如果男性有突变基因,他们的女儿总是会患病瑞安承认他的发现很难解释他推测错误的EFMR基因可能在Y染色体上具有正常的对应物,其补偿突变并保护男性免于该疾病然而,在女性中,在一条X染色体上存在EFMR突变可能以某种方式关闭另一条X染色体上的正常EFMR基因 “这肯定是先例,”瑞安告诉“新科学家” “我们知道有一种称为XIST的信使RNA分子导致其中一条X染色体在雌性细胞中失活”他认为,如果含有EFMR基因正常拷贝的X染色体被关闭的时间足够长,可能导致精神疾病受影响个体的组织研究表明,EFMR基因编码参与发育中胎儿神经细胞迁移的蛋白质在自然遗传学的一篇随附文章中,麻省理工学院的遗传学家大卫佩奇将这一理论描述为“有趣”但他说,有问题原则上,EFMR所在的X染色体区域离X和Y染色体常见的大多数基因倾向于的区域很远然而,宾夕法尼亚州的研究小组表示,EFMR基因所在的未映射区域接近于可能位于X和Y染色体共有的4000个碱基对的区域内他们目前正试图确定基因的确切位置佩奇说,这个小人群中的疾病模式可能是相对近期遗传变化的一个罕见例子,这些变化是为了帮助保护男性免受X连锁疾病的影响事实上,大猩猩中缺少4000个碱基对的Y染色体上的DNA,